کشف اختلال ژنتیکی که راه را برای عفونت باز می کند
تاریخ انتشار: ۳ بهمن ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۹۱۱۳۱۸
به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که 30 دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد.
مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافتههای ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم میکند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می شود. تا به امروز،تعداد 485 مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا 5هزار تولد یک مورد از این نقص رخ می دهد و به اندازه سایر اختلالات ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی دوشن شیوع پیدا می کنند.
به رغم پیشرفتهای پزشکی اخیر، حدود نیمی از بیماران مبتلا به IEI هنوز فاقد تشخیص ژنتیکی هستند این تشخیص می تواند به آن ها کمک کند تا از بیماریهای ناتوان کننده و مرگ جلوگیری کنند. به همین دلیل این تحقیق بسیار مهم است.
نقصی که پیدا شده مربوط به جهش در ژن پروتئین IRF4 است: یک فاکتور رونویسی که برای توسعه و عملکرد گلبول های سفید B و T و همچنین سایر سلول های ایمنی نقش اساسی دارد. این جهش از والدین به ارث نمی رسد.
در نتایج تحقیق ارائه شده توسط دانشمندان، فنوتیپ گسترده سلولهای خونی بیماران، ناهنجاریهای سلولهای ایمنی مرتبط با بیماری، از جمله اختلال در بلوغ سلولهای B تولیدکننده آنتیبادی و کاهش تولید سلولهای T سیتوکینهای مبارزهکننده با عفونت را نشان داد.
دو مدل موش که در آنها جهش در ژنوم قرار داده شد، نقص شدیدی در تولید آنتیبادی نشان دادند که مطابق با نقص ایمنی ترکیبی مشاهدهشده در بیماران بود. محققان همچنین دریافتند این جهش دارای اثر چند شکلی است که برای فعال سازی و تمایز سلول های ایمنی مضر است.
پایان پیام/
منبع: فارس
کلیدواژه: اختلال ژنتیکی عفونت درمان عفونت ها علت عفونت
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.farsnews.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «فارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۹۱۱۳۱۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
برای اولین بار یک زن همزمان پمپ قلب و پیوند کلیه خوک دریافت کرد
قرار دادن اولین پمپ قلب ترکیبی و پیوند کلیه خوک در یک بیمار موفقیت آمیز بود که نشان میدهد پیوند عضو خوک ویرایش ژنتیکی شده در حال تبدیل شدن به یک واقعیت برای موارد پیچیده است.
به گزارش ایسنا، جراحان یک بیمارستان در آمریکا با جشن گرفتن یک پیشرفت در پیوند عضو از حیوان به انسان برای دومین بار موفق شدند یک کلیه خوک اصلاح شده ژنتیکی را به یک فرد زنده پیوند بزنند و نخستین جراحی همزمان پیوند کلیه و پمپ قلب را رقم بزنند.
این جراحی در بیمارستان NYU Langone Health در نیویورک بر روی یک زن ۵۴ ساله به نام لیزا پیزانو که از نارسایی قلبی و بیماری کلیوی پیشرفته رنج میبرد، انجام شد. این جراحی در حالی انجام شد که در صورت عدم انجام آن لیزا تنها چند هفته زنده میماند.
پیزانو با نارسایی قلبی و مرحله پیشرفته بیماری کلیوی مواجه بود، اما پزشکان توانستند او را برای این جراحی پیشگامانه تایید کنند.
جراحان چند روز قبل از پیوند یک پمپ مکانیکی قلب را در پیزانو کاشتند که به گفته پزشکان اولین جراحی ترکیبی در جهان بود.
پزشکان علاوه بر کلیه اصلاح ژنتیکی شده همچنین در عملی که به گفته بیمارستان برتی اولین بار بر روی یک بیمار زنده بود، غده تیموس خوک را به بدن بیمار پیوند زدند که به آموزش سیستم ایمنی و کاهش احتمال رد عضو کمک میکند.
پزشکان توانستند ژنی را که قندی به نام آلفا گال(alpha-gal) تولید میکند، حذف کنند که رد فوری کلیه خوک اصلاح شده را متوقف کرد. مطالعات قبلی نشان دادهاند که حذف آلفا گال به جلوگیری از دفع فوری اندامها از دیگر گونهها مانند خوک توسط بدن انسان کمک میکند.
دکتر مونتگومری که رهبری این جراحی را بر عهده داشت، گفت: ما با استفاده از اصلاح ژنتیکی خوکها میتوانیم نقشی که یک تغییر در ژنوم میتواند بیگانهپیوندی را به یک جایگزین مناسب تبدیل کند، بهتر درک کنیم. از آنجایی که این خوکها را میتوان پرورش داد و نیازی به شبیهسازی مانند ویرایشهای پیچیده ژنی ندارند، این یک راه حل پایدار و مقیاسپذیر برای حل معضل کمبود اندام پیوندی است. اگر بخواهیم به سرعت زندگیهای بیشتری را نجات دهیم، استفاده از این اصلاحات ژنتیکی و داروهای کمتر پاسخگو خواهد بود.
دکتر رابرت مونتگومری جراح اصلی این جراحی به خبرنگاران گفت که این عمل نقطه عطفی در سفر ما برای در دسترس قرار دادن اندامهای نجات دهنده برای هر کسی است که به آنها نیاز دارد.
مونتگومری که اولین پیوند کلیه اصلاح ژنتیکی شده از خوک به انسان را روی یک فرد مرگ مغزی در سال ۲۰۲۱ انجام داده است، گفت: این جراحی تازه این احتمال را نزدیکتر میکند که دیگر هیچ کس بر اثر کمبود عضو نمیرد و حتما منتظر مهیا شدن عضو از شخص دیگری نباشد.
گفتنی است که اولین پیوند کلیه خوک به یک بیمار زنده در ماه مارس در بیمارستان عمومی ماساچوست بر روی یک مرد ۶۲ ساله انجام شد.
بیگانهپیوندی(Xenotransplants) که به پیوند یک عضو بین گونههای مختلف گفته میشود، به عنوان یک راه حل بالقوه برای بیماران نیازمند پیوند عضو در میان کمبود مزمن اهداکنندگان عضو مورد استقبال قرار گرفته است.
با این حال، بدن انسان میتواند اندامهای حیوانی را رد کند، به این معنی که آنها باید از نظر ژنتیکی اصلاح شوند تا اطمینان حاصل شود که سازگار هستند و خطر را برای بیمار کاهش میدهد.
قلب اصلاح شده ژنتیکی خوک در سال ۲۰۲۳ به دو بیمار در دانشگاه مریلند پیوند زده شد، اما هر دو کمتر از دو ماه زنده ماندند.
پیزانو دارای سطوح بالایی از آنتیبادیهای مضر برای بافت انسان بود، اما نه برای اندام ویرایش شده خوک. بنابراین یک کلیه خوک اصلاح شده ژنتیکی برای او مناسب بود. وی میگوید قبل از تن دادن به این جراحی، تمام راههای دیگر را امتحان کرده بود.
طبق بیانیه بیمارستان، پزشکان میگویند که سالها طول میکشید تا برای او یک کلیه همسان انسانی برای پیوند پیدا شود تا بدن او عضو اهدایی را رد نکند.
پیزانو گفت: من پیش خودم گفتم در بدترین سناریو، اگر این کار جواب ندهد، ممکن است برای نفر بعدی کار کند. میدانید، بالاخره حداقل یک نفر از آن سود خواهد برد.
مونتگومری میگوید حالا که تقریباً دو هفته از این عمل گذشته است، پیزانو هنوز هیچ نشانهای از رد عضو را نشان نداده است و عملکرد کلیه او عالی است.
دکتر معظمی از اعضای تیم جراحی نیز گفت: این رویکرد منحصر به فرد اولین بار در جهان است که بکار گرفته میشود. این جراحی فرصتی برای کیفیت بهتر زندگی و دادن زمان بیشتری به لیزا برای گذراندن زمان با خانوادهاش است. به نظر میرسد جراحان در حال یادگیری هستند که چگونه میتوانند پیوند اندامهای خوک ویرایش شده ژنتیکی را به واقعیت و امری رایج تبدیل کنند.
انتهای پیام